Estudian la prevalencia del diagnóstico en pacientes con esclerosis tuberosa
El Servicio de Urología del hospital universitario Punta de Europa de Algeciras ha recibido una beca de la Asociación Andaluza de Urología para un proyecto de investigación que están desarrollando sobre la prevalencia del diagnóstico genético en pacientes con esclerosis tuberosa en Andalucía. El proyecto está liderado por los doctores Nelson Canales, urólogo, y Elena Reales, bióloga molecular.
La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria que afecta aproximadamente a 1 de cada 10000 nacimientos. Hay aproximadamente 2 millones de personas afectadas en el mundo. Se caracteriza por la aparición de tumores benignos en distintos órganos del cuerpo, siendo el riñón uno de los más afectados en la edad adulta. Los riñones se afectan en más del 85% de los pacientes y son la principal causa de los problemas asociados a la enfermedad.
En ese sentido, el principal objetivo de este proyecto es aplicar nuevas herramientas avanzadas de imagen y secuenciación masiva para desarrollar nuevos tratamientos para una enfermedad que actualmente no tiene cura, de forma que se pueda mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta patología rara.
El equipo investigador esta conformado por profesionales de los Servicios de Urología del Punta de Europa y del Hospital de Jerez, centro que tiene una amplia experiencia no solo en cirugía mínimamente invasiva sino también en ensayos clínicos, con publicaciones en las revistas científicas de mayor impacto internacional, como New England o The Lancet. Además, cuentan con una amplia trayectoria investigadora en Urología Oncológica, especialmente en cáncer de próstata y cáncer de vejiga.
